ABC4基因功能解析

基本特性

ABC4基因位于人类第1号染色体，由12个外显子组成，全长约5.8kb。其编码产物为：ATP结合蛋白4型，主要参与脂质跨膜运输。

研究进展

• 2015年《Nature Genetics》首次确认其与肝脂质代谢关联
• 2020年《Cell Metabolism》发现突变导致胆固醇逆向转运障碍
• 2023年《American Journal of Human Genetics》报道与心血管疾病风险相关

临床意义

携带ABC4基因突变者可能呈现：家族性高胆固醇血症（FH）或动脉粥样硬化早期特征。检测建议包括：全基因组测序和脂蛋白电泳分析。

治疗建议

确诊患者可采取：他汀类药物联合依折麦布治疗，并定期监测：肝功能和肌酸激酶。最新《欧洲心脏病学会指南》推荐每6个月复查LDL-C水平。